Причины рождения детей с синдромом Дауна

Очень часто весёлые и добрые люди с раскосыми глазами и круглыми лицами вызывают у общества жалость или даже непонимание. Но мало кто знает, что люди с синдромом Дауна нуждаются не только в любви и защите, но в первую очередь — в поддержке и понимании. Есть полностью неоправданное мнение, что люди с этим синдромом абсолютно не приспособлены к жизни, не могут нормально учиться, а также добиваться карьерных высот. Всё совсем не так. Есть много знаменитых людей с синдромом Дауна, которые смогли добиться признания общества и стали известными.

Расшифровка диагноза

Синдром назван в честь врача Джона Дауна, который впервые выявил схожесть в поведении, умственных способностях и проявлениях эмоций у людей с некоторыми особенностями в строении языка и черепа. Официально заболевание получило название в 1965 году.

Врач и учёный Джон Даун ещё с 1858 года работал в Эрсудском Королевском приюте для умалишённых пациентов. Его главной целью являлось доказать, что занятия с детьми с диагнозом умственной отсталости могут привести к положительным результатам. Он основал центр развития Нормансфилд, который был предназначен для детей с генетическими нарушениями и заболеваниями.

https://youtube.com/watch?v=GxSse-H6ngw

«Солнечные дети» с синдромом Дауна названы так по причине их позитивного мышления, любви ко всему живому, способности дружить, сопереживать и сочувствовать окружающим людям.

Врачи отмечают, что причины рождения детей с синдромом Дауна могут быть разнообразными и многогранными. Одним из основных факторов является хромосомная аномалия, возникающая в результате трисомии 21-й хромосомы. Это может произойти как в процессе деления клеток, так и в результате ошибок при образовании половых клеток. Возраст матери также играет значительную роль: с увеличением возраста риск рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает. Кроме того, генетическая предрасположенность и наличие случаев синдрома в семье могут повысить вероятность. Врачи подчеркивают важность генетического консультирования для будущих родителей, особенно если у них есть опасения или факторы риска. Понимание этих причин может помочь в принятии информированных решений и подготовке к родительству.

Симптоматика болезни

Синдром Дауна — это изменения, происходящие в организме на генетическом уровне из-за увеличения количества хромосом. Вместо полноценных 46 хромосом, природа даёт таким людям 47 хромосом, именно в двадцать первой парой у них присутствует лишняя хромосома.

По статистике ВОЗ 1 из 650−700 малышей рождается с этой проблемой. При этом число детей мужского пола и женского, имеющих такую патологию находится на одном уровне.

Шанс рождения детей с синдромом Дауна начинает стремительно расти с возрастом матери, но и 18-летние девушки не застрахованы от появления малыша с таким генетическим отклонением. Считается, что риск рождения ребенка с этой проблемой возрастает у роженицы старше тридцати трёх лет.

Синдром Дауна

Различают три стадии синдрома:

1. Трисомия;
2. Мозаицизм;
3. Транслокация.

Симптоматика заболевания:

1. Лицо и затылок обладают неестественным и плоским строением;.
2. Присутствует особый и хорошо заметный разрез глаз;
3. Необычная форма черепной коробки;
4. Широкие кожные складки в области верхних век;
5. Очень маленькие для ребёнка ушки;
6. Короткие конечности;
7. Искривление мизинца;
8. Сильно отставленный вперёд палец;
9. Глубокая складка, которая перерезает ладонь на две части;
10. Замедленный рост и развитие;
11. Слабый тонус мышц;
12. Плохая координация движений;
13. Неразборчивая речь у ребёнка;
14. Слабые умственные возможности.

Несмотря на большое количество физических различий с простыми детьми, люди с таким синдромом веселы, наивны, открыты и доброжелательны. Про них часто говорят, что они не умеют врать. Эта особенность связана с их психикой. Большинство из солнечных людей обладают хорошо развитым музыкальным слухом и очень любят заниматься искусством.

Впервые в мире лечение синдрома Дауна. Гаряев Пётр Петрович

Типы заболевания

Патология также называется тримосомия по 21 хромосоме. Это значит то, что дети-дауны наследует вместо двух двадцать первых хромосом — целых три. Чаще всего две копии наследуются от матери, а одна от отца. Так, в результате вместо 46 стандартных хромосом, у даунов возникает целых 47, 3 из которых присутствуют в 21.

Около 3% детей наследуют не всю 21 хромосому, а лишь некоторые гены, которые прилегают к 14 хромосоме. Такое явление именуется транслокацией.

Ещё около трёх процентов детей наследует гены 21 хромосомы не в каждой клетке, а лишь в выборочных. Такой вариант относят к мозаичному. Обычно такие люди не обладают никакими яркими признаками наличия отклонения, их физические и интеллектуальные возможности не сильно ограничены (уровень iq низок). Признаки наличия мозаичной отсталости могут быть вообще незаметны для окружающих людей.

Дети с Синдром Дауна. Развиваем речь!

Существует множество мнений о причинах рождения детей с синдромом Дауна. Многие люди связывают это с возрастом родителей, особенно матерей, поскольку риск увеличивается после 35 лет. Другие считают, что генетические факторы играют важную роль, и некоторые семьи могут быть предрасположены к этому состоянию. Также обсуждаются экологические факторы, такие как воздействие токсинов и вредных веществ, которые могут влиять на развитие плода. Важно отметить, что несмотря на различные теории, точные причины остаются не до конца изученными. Общество продолжает искать ответы, чтобы лучше понять и поддержать семьи, столкнувшиеся с этой ситуацией. В конечном итоге, важно помнить, что каждый ребенок уникален и заслуживает любви и заботы, независимо от своих особенностей.

Причины генетического сбоя

Причин, почему рождаются дети с синдромом Дауна, называют много, однако полностью эта генетическая аномалия не изучена. Одним из фактор является возраст биологических матери и отца. Чем выше возраст потенциальных родителей, тем больше вероятность того, что на свет появится младенец с генетическими отклонениями и нарушениями умственной деятельности.

https://youtube.com/watch?v=ApK-3EJTqBQ

Для женщины критическим возрастом считается отметка от 33 до 35 лет, когда возможность рождения такого малыша увеличивается до 1:30. Для мужчины такая угроза возникает после 42 лет. Связывают это прежде всего со старением организма женщины и ухудшением качества сперматозоидов у мужчины.

Также возможность рождения малыша с этой проблемой велика у матерей с таким же синдромом (около половины случаев). Но в большинстве случаев у женщины происходят самопроизвольные выкидыши на ранних строках вынашивания. Мужчины-дауны просто не могут иметь детей.

Следует отметить , что высок риск рождения больного ребенка в семьях, где уже были такие случаи в предыдущих поколениях

Возрастной фактор риска

Младенцы с таким заболеванием могут рождаться у полностью здоровых родителей. Если у здоровых родителей уже появлялся на свет ребёнок-даун, то возможность рождения второго такого же доходит до одного процента.

Духи рассказывают о Синдроме Дауна. Как помочь людям с Синдромом Дауна

Чем выше возраст женщины, тем больше вероятность рождения больного ребёнка:

1. Младше возраста 25 лет — 1:2000;
2. 25 лет — 1:1250 либо 1270;
3. 30 лет — 1:1000;
4. 35 лет 1:450;
5. 40 лет — 1:150;
6. 45 лет- 1:30 либо к 50.

Больший шанс родить малыша с умственной отсталостью присущ носителям генетической транслокации. Если носителем является мать, то такая вероятность доходит до 30 процентов, а если отец, то до 5 процентов.

Последние наблюдения учёных из Индии дали неожиданные результаты. Оказывается, не только возраст отца и матери может повлиять на развитие такого синдрома, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем в более старшем возрасте она родила дочь, тем выше возможность, что её внуки будут рождены с патологией.

Также возможность рождения такого ребёнка высока при близкородственных связях. Стоит отметить, что заболевание не до конца изучено, так что известны далеко не все факторы риска.

Диагностика во время беременности

На раннем сроке эту проблему определить у ребёнка очень сложно. Одним из главных синдромов такого проявления считается обнаружение на УЗИ подкожной жидкости в задней (воротниковой) области шеи на 11−13 недели беременности. Но такой способ не является надёжным, в 20 процентах ситуаций такое показание является ложным.

Девушка с синдромом Дауна впервые победила в конкурсе красоты

Показателями, по которым можно распознать синдром во время УЗИ, считаются:

1. Воронковая зона заметно увеличивается;
2. Позвоночник расщеплён;
3. Носовая кость слишком слабо развита;
4. Лицо у малыша имеет плоскую форму;
5. Мизинцы очень укорочены, а также недоразвиты.

Одного проведения УЗИ будет мало для получения более точных результатов. Подтвердить или же опровергнуть наличие такого синдрома у ребёнка поможет проведение дополнительного обследования и сдача анализов сыворотки и крови. Если они оказались положительного характера, то беременной назначается проведение тройного теста на сроке от 16 до 18 недель.

В тех случаях, когда все проведённые тесты и полученные анализы показывают на вероятность проблемы, то сомневаться не приходиться: 99 детей из 100 в этом случае рождаются с дополнительной 47 хромосомой.

Нужно помнить, что чем меньшее количество тестов и анализов было проделано, тем меньше можно полагаться на конечные результаты. Так, тройной тест, во время которого врач выявляет уровень эстриола, ХГЧ и сывороточного альфа-фетопротеина, сам по себе может выдать ошибку в девяти процентах случаев.

Тесты и анализы

Тесты и анализы на определение синдрома нужно в обязательном порядке проделывать тем беременным, у которых при проведении УЗД было найдено утолщение в воротничковом пространстве.

На 16−18 недели нужно сдать анализы на гормоны. Если и такой тест говорит о наличии болезни, то нужно проверить амниотическую жидкость. Такая процедура проводится в больнице и представляет собой прокол брюшной полости беременной женщины и забор околоплодной жидкости для проведения анализа.

Также нужно отметить, что после проведения данного анализа в несколько раз возрастает возможность выкидыша. Проводить либо не проводить проверку — это дело женщины. Если анализ околоплодных вод проводят на более поздних сроках беременности, то сделать аборт уже никак не получится.

Реабилитация и обучение

Сам по себе синдром считается неизлечимым, по сути, так как является генетическим заболеванием. Но такие малыши могут рождаться с общим ослабленным иммунитетом, а также набором врождённых болезней. Именно поэтому, во избежание развития патологических процессов, ребенок должен регулярно находиться под наблюдением ряда специалистов, в том числе более узкого спектра лечения.

Несмотря на то, что умственная отсталость является неизлечимой, с солнечным ребёнком нужно проводить регулярные занятия, правильно ухаживать за ними и общаться, так как это поможет ребёнку социализироваться в обществе.

Обучение малыша с таким синдромом происходит в форме игры и может дополняться энималтерапией (общение с животными). Такие занятия могут давать лишь положительные результаты и позволяют ребёнку хорошо развиваться в интеллектуальном плане.

Синдром Дауна — Вера Ижевская

Вопрос-ответ

В каком случае может родиться ребенок с синдромом Дауна?

В среднем трисомия по 21-й хромосоме, которая чаще всего выступает причиной синдрома Дауна, возникает в 1 случае беременности из 700. При этом известно, что возраст будущей матери напрямую влияет на риски. Чем старше женщина, тем выше риск, что у неё родится ребёнок с синдромом Дауна.

Как избежать рождения ребенка с синдромом Дауна?

Специфической профилактики синдрома Дауна не существует. Риск рождения ребенка с этой патологией имеет каждая пара. Чтобы уменьшить такую вероятность, следует соблюдать здоровый образ жизни и не затягивать с рождением младенца до 40 лет.

Кто из родителей виноват в синдроме Дауна?

Практически всегда лишняя хромосома передается ребенку с синдромом Дауна от матери. С увеличением возраста матери повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Чем старше яйцеклетка, тем больше веротяность неправильного деления клеток.

Кто чаще рождается с синдромом Дауна?

Если матери от 20 до 24 лет, вероятность этого 1 к 1562, до 30 лет — 1 к 1000, от 35 до 39 лет — 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80 % детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет.

Советы

СОВЕТ №1

Изучите информацию о синдроме Дауна и его причинах. Понимание генетических и экологических факторов, влияющих на вероятность рождения ребенка с этим синдромом, поможет вам лучше осознать ситуацию и поддержать тех, кто сталкивается с подобными вызовами.

СОВЕТ №2

Обсуждайте тему с медицинскими специалистами. Консультации с генетиками и врачами помогут вам получить точную информацию и рекомендации, а также ответить на ваши вопросы о рисках и возможностях.

СОВЕТ №3

Поддерживайте родителей детей с синдромом Дауна. Эмоциональная и практическая поддержка может значительно облегчить их путь. Узнайте, как вы можете помочь, будь то через участие в группах поддержки или простое проявление заботы.

СОВЕТ №4

Участвуйте в общественных инициативах и образовательных программах. Привлечение внимания к проблемам людей с синдромом Дауна и их семей способствует повышению осведомленности и уменьшению стигматизации.